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1.
Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
J Clin Immunol
; 44(4): 93, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578360
2.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
3.
Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38731816
4.
Step-by-Step Double-Trouble OBAIRH and DMD Diagnosis in a One-Year-Old Boy.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569734
5.
Evaluation of Pathogenicity and Causativity of Variants in the MPZ and SH3TC2 Genes in a Family Case of Hereditary Peripheral Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372933
6.
Clinical Presentation of a Patient with a Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIs (ATP6AP1), and Liver Transplantation.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108612
7.
Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175737
8.
Pathogenic Variants and Genotypes of the CFTR Gene in Russian Men with Cystic Fibrosis and CBAVD Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003474
9.
Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361501
10.
Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076978
11.
Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430820
12.
Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887114
13.
The Presentation of Two Unrelated Clinical Cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the Same Previously Undescribed Variant in the COL6A2 Gene.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292982
14.
Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 197, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092578
15.
Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 156, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092543
16.
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns.
Pediatr Neurol
; 156: 147-154, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781723
17.
A Molecular Genetic Analysis of RPE65-Associated Forms of Inherited Retinal Degenerations in the Russian Federation.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002999
18.
Functional Characterization of Two Novel Intron 4 SERPING1 Gene Splice Site Pathogenic Variants in Families with Hereditary Angioedema.
Biomedicines
; 12(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255179
19.
L138ins Variant of the CFTR Gene in Russian Infertile Men.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510311
20.
Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI.
Stem Cell Res
; 73: 103259, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006675