Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual disability and autism in propionic acidemia: a biomarker-behavioral investigation implicating dysregulated mitochondrial biology.
Mol Psychiatry
; 29(4): 974-981, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200289
2.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107211
3.
Argininosuccinate Lyase Deficiency Causes an Endothelial-Dependent Form of Hypertension.
Am J Hum Genet
; 103(2): 276-287, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30075114
4.
Severity modeling of propionic acidemia using clinical and laboratory biomarkers.
Genet Med
; 23(8): 1534-1542, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007002
5.
1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(8): 1522-1533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820958
6.
Chronic kidney disease in propionic acidemia.
Genet Med
; 21(12): 2830-2835, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31249402
7.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1054, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32016392
8.
Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 179-187.e10, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26194542
9.
A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 1: isolated methylmalonic acidemias.
Genet Med
; 18(4): 386-95, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270765
10.
Correction to: 1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(11): 2233, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972722
11.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1026-38, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221805
12.
Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria.
Am J Hum Genet
; 90(5): 836-46, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541557
13.
Syndromic congenital myelofibrosis associated with a loss-of-function variant in RBSN.
Blood
; 132(6): 658-662, 2018 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784638
14.
Anetoderma in a patient with terminal osseous dysplasia with pigmentary defects.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2459-62, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059211
15.
Insights into the pathogenesis and treatment of cancer from inborn errors of metabolism.
Am J Hum Genet
; 88(4): 402-21, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21473982
16.
Signaling pathways in human skeletal dysplasias.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 11: 189-217, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20690819
17.
Apparent germline mosaicism for a novel 19p13.13 deletion disrupting NFIX and CACNA1A.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1105-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495138
18.
Genetic associations with neonatal thyroid-stimulating hormone levels.
Pediatr Res
; 73(4 Pt 1): 484-91, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23344678
19.
Association of amino acids with common complications of prematurity.
Pediatr Res
; 73(6): 700-5, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23481552
20.
Successfully Navigating Food and Drug Administration Orphan Drug and Rare Pediatric Disease Designations for AAV9-hPCCA Gene Therapy: The National Institutes of Health Platform Vector Gene Therapy Experience.
Hum Gene Ther
; 34(5-6): 217-227, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36694456