Detalles de la búsqueda
1.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459354
2.
Genotype-Phenotype Correlations in TMPRSS3 (DFNB10/DFNB8) with Emphasis on Natural History.
Audiol Neurootol
; 28(6): 407-419, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37331337
3.
Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 103(4): 484-497, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245029
4.
A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children.
Genet Med
; 21(11): 2614-2630, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171844
5.
Correction: A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children.
Genet Med
; 21(12): 2845-2846, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213665
6.
HOMER2, a stereociliary scaffolding protein, is essential for normal hearing in humans and mice.
PLoS Genet
; 11(3): e1005137, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25816005
7.
Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25954030
8.
Editorial to the Special Issue on "The molecular genetics of hearing and deafness".
Hum Genet
; 141(3-4): 305-306, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35376981
9.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25262649
10.
Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss.
Hum Genet
; 135(4): 441-450, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26969326
11.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123904
12.
Hearing loss caused by a P2RX2 mutation identified in a MELAS family with a coexisting mitochondrial 3243AG mutation.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 177S-83S, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25788561
13.
Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 184S-92S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788564
14.
De novo mutation in X-linked hearing loss-associated POU3F4 in a sporadic case of congenital hearing loss.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 169S-76S, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25792666
15.
USH2 caused by GPR98 mutation diagnosed by massively parallel sequencing in advance of the occurrence of visual symptoms.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 123S-8S, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25743181
16.
TBC1D24 mutation causes autosomal-dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 35(7): 819-23, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24729539
17.
Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.
Am J Hum Genet
; 88(2): 127-37, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21255762
18.
Advancing genetic testing for deafness with genomic technology.
J Med Genet
; 50(9): 627-34, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23804846
19.
Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 16 interacts with alpha-tectorin and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA4).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(10): 4218-23, 2011 Mar 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-21368133
20.
Pediatric cerebrospinal fluid rhinorrhea caused by low flow vascular anomaly of the temporal bone: A case series.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 182: 111999, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38850598