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1.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
2.
Pathogenic TRIO variants associated with neurodevelopmental disorders perturb the molecular regulation of TRIO and axon pathfinding in vivo.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1527-1544, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36717740
3.
The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants.
Clin Genet
; 104(1): 121-126, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896672
4.
Tumour occurrence in women with Turner syndrome: A narrative review and single-centre case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 99(1): 64-72, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36905085
5.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987741
6.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
7.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
8.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
9.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
10.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
11.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313512
12.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
13.
1q24 deletion syndrome. Two cases and new insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2004-2008, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30079626
14.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
15.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34782440
16.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
17.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27439707
18.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
19.
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3200-11, 2014 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24463883
20.
Duplications upstream and downstream of SHOX identified as novel causes of Leri-Weill dyschondrosteosis or idiopathic short stature.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 949-57, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26698168