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Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702915
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Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803853
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339555
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Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 277-87, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24108527
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Skeletal Radiol
; 43(3): 359-69, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389823
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Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 339-55, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23385297
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Burden and Treatment of Achondroplasia: A Systematic Literature Review.
Adv Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-37382866
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| MEDLINE | ID: mdl-36922864
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Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-22575621
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| MEDLINE | ID: mdl-34983594
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Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35138050
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Birth prevalence of phenylalanine hydroxylase deficiency: a systematic literature review and meta-analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-34082800
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Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33356800
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| MEDLINE | ID: mdl-33545406
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| MEDLINE | ID: mdl-27814620
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| MEDLINE | ID: mdl-28335910
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Recombinant, truncated B. circulans keratanase-II: Description and characterisation of a novel enzyme for use in measuring urinary keratan sulphate levels via LC-MS/MS in Morquio A syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-25001525
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Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and metaanalysis of observational studies
Artículo
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| ARCA | ID: arc-55045
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Functional antibody immobilization on 3-dimensional polymeric surfaces generated by reactive ion etching.
Langmuir
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16089360
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