Detalles de la búsqueda
1.
A novel GNAS variant presents with disorders of GNAS inactivation and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2147-2152, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347857
2.
Neuropsychiatric features of Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1457-1463, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098642
3.
IRF2BPL gene mutation: Expanding on neurologic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2263-2271, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432588
4.
Counseling for personal care options at neonatal end of life: a quantitative and qualitative parent survey.
BMC Palliat Care
; 14: 70, 2015 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626572
5.
Variants in PTEN Are Associated With a Diverse Spectrum of Cortical Dysplasia.
Pediatr Neurol
; 147: 154-162, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619436
6.
Ketogenic diet as a glycine lowering therapy in nonketotic hyperglycinemia and impact on brain glycine levels.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 423, 2022 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36471344
7.
Serial Magnetic Resonance Imaging (MRI) in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.
J Child Neurol
; 35(2): 137-145, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665995
8.
The mitochondrial DNA variant m.9032T > C in MT-ATP6 encoding p.(Leu169Pro) causes a complex mitochondrial neurological syndrome.
Mitochondrion
; 55: 8-13, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931937
9.
Correction: Ketogenic diet as a glycine lowering therapy in nonketotic hyperglycinemia and impact on brain glycine levels.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 54, 2023 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36915141
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