Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutation rates at the single-mutation resolution in a human HBB gene region associated with adaptation and genetic disease.
Genome Res
; 32(3): 488-498, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031571
2.
A null variant in the apolipoprotein L3 gene is associated with non-diabetic nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 33(2): 323-330, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28339911
3.
APOL1-Mediated Cell Injury Involves Disruption of Conserved Trafficking Processes.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1117-1130, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864431
4.
High population frequencies of APOL1 risk variants are associated with increased prevalence of non-diabetic chronic kidney disease in the Igbo people from south-eastern Nigeria.
Nephron Clin Pract
; 123(1-2): 123-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23860441
5.
APOL1 risk variants predict histopathology and progression to ESRD in HIV-related kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 23(2): 343-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22135313
6.
Endoplasmic reticulum-translocation is essential for APOL1 cellular toxicity.
iScience
; 25(1): 103717, 2022 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072009
7.
SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.
Am J Hum Genet
; 82(1): 39-47, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179883
8.
A Novel Homozygous In-Frame Deletion in Complement Factor 3 Underlies Early-Onset Autosomal Recessive Atypical Hemolytic Uremic Syndrome - Case Report.
Front Immunol
; 12: 608604, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248927
9.
Missense mutations in the APOL1 gene are highly associated with end stage kidney disease risk previously attributed to the MYH9 gene.
Hum Genet
; 128(3): 345-50, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635188
10.
An endocytic mechanism for haemoglobin-iron acquisition in Candida albicans.
Mol Microbiol
; 69(1): 201-17, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18466294
11.
G1 is the major APOL1 risk allele for hypertension-attributed nephropathy in Central Africa.
Clin Kidney J
; 12(2): 188-195, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976395
12.
Regulation of the transcription factor Gcn4 by Pho85 cyclin PCL5.
Mol Cell Biol
; 22(15): 5395-404, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12101234
13.
Association of APOL1 Genotype with Renal Histology among Black HIV-Positive Patients Undergoing Kidney Biopsy.
Clin J Am Soc Nephrol
; 11(2): 262-70, 2016 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26668025
14.
KRT14 haploinsufficiency results in increased susceptibility of keratinocytes to TNF-alpha-induced apoptosis and causes Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
J Invest Dermatol
; 128(6): 1517-24, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18049449
15.
Coevolution of cyclin Pcl5 and its substrate Gcn4.
Eukaryot Cell
; 4(2): 310-8, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15701793
16.
Deletion of the copper transporter CaCCC2 reveals two distinct pathways for iron acquisition in Candida albicans.
Mol Microbiol
; 44(6): 1551-60, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12067343
17.
A highly polymorphic degenerate microsatellite for molecular strain typing of Candida krusei.
Microbiology (Reading)
; 147(Pt 8): 2021-2028, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11495980
18.
Ubiquitylation of synphilin-1 and alpha-synuclein by SIAH and its presence in cellular inclusions and Lewy bodies imply a role in Parkinson's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(15): 5500-5, 2004 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15064394
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