Detalles de la búsqueda
1.
Combining newborn metabolic and DNA analysis for second-tier testing of methylmalonic acidemia.
Genet Med
; 21(4): 896-903, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209273
2.
A Rapid, High-Quality, Cost-Effective, Comprehensive and Expandable Targeted Next-Generation Sequencing Assay for Inherited Heart Diseases.
Circ Res
; 117(7): 603-11, 2015 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26265630
3.
Rare variant detection using family-based sequencing analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(10): 3985-90, 2013 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426633
4.
High-quality DNA sequence capture of 524 disease candidate genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(16): 6549-54, 2011 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467225
5.
Identification of rare DNA variants in mitochondrial disorders with improved array-based sequencing.
Nucleic Acids Res
; 39(1): 44-58, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20843780
6.
Y-chromosomal evidence of a pastoralist migration through Tanzania to southern Africa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(31): 10693-8, 2008 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18678889
7.
Case-control study evaluating risk factors for SARS-CoV-2 outbreak amongst healthcare personnel at a tertiary care center.
Am J Infect Control
; 49(12): 1457-1463, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536502
8.
Semi-automated library preparation for high-throughput DNA sequencing platforms.
J Biomed Biotechnol
; 2010: 617469, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20625503
9.
Transplant Virus Detection Using Multiplex Targeted Sequencing.
J Appl Lab Med
; 2(5): 757-769, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245786
10.
The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes.
Genetics
; 172(1): 373-87, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16172508
11.
Next-Generation Molecular Testing of Newborn Dried Blood Spots for Cystic Fibrosis.
J Mol Diagn
; 18(2): 267-82, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26847993
12.
Conservation of the RB1 gene in human and primates.
Hum Mutat
; 25(4): 396-409, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776430
13.
Frequentist estimation of coalescence times from nucleotide sequence data using a tree-based partition.
Genetics
; 161(1): 447-59, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12019257
14.
Conservation of the class I beta-tubulin gene in human populations and lack of mutations in lung cancers and paclitaxel-resistant ovarian cancers.
Mol Cancer Ther
; 1(3): 215-25, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12467216
15.
Reconstruction of patrilineages and matrilineages of Samaritans and other Israeli populations from Y-chromosome and mitochondrial DNA sequence variation.
Hum Mutat
; 24(3): 248-60, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300852
16.
Population genetic implications from DNA polymorphism in random human genomic sequences.
Hum Mutat
; 20(3): 209-17, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12203993
17.
Reduced genetic structure of the Iberian peninsula revealed by Y-chromosome analysis: implications for population demography.
Eur J Hum Genet
; 12(10): 855-63, 2004 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-15280900
18.
Multiplex target capture with double-stranded DNA probes.
Genome Med
; 5(5): 50, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23718862
19.
Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(21): 8726-30, 2007 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-17496137
20.
Y-chromosome evidence of southern origin of the East Asian-specific haplogroup O3-M122.
Am J Hum Genet
; 77(3): 408-19, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16080116