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1.
4-Phenylbutyrate promoted wild-type γ-aminobutyric acid type A receptor trafficking, reduced endoplasmic reticulum stress, and mitigated seizures in Gabrg2+/Q390X mice associated with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 65(1): 204-217, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746768
2.
Modulating Endoplasmic Reticulum Chaperones and Mutant Protein Degradation in GABRG2(Q390X) Associated with Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus and Dravet Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38731820
3.
Ginsenoside Rg1 improved learning and memory ability and reduces neuronal apoptosis in epileptic rats through ERK/CREB/BDNF signal pathway.
Biochem Biophys Res Commun
; 675: 26-32, 2023 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37451214
4.
Heterozygous GABAA receptor ß3 subunit N110D knock-in mice have epileptic spasms.
Epilepsia
; 64(4): 1061-1073, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495145
5.
GABAA Receptor ß3 Subunit Mutation N328D Heterozygous Knock-in Mice Have Lennox-Gastaut Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37176165
6.
Astrocytic GABA transporter 1 deficit in novel SLC6A1 variants mediated epilepsy: Connected from protein destabilization to seizures in mice and humans.
Neurobiol Dis
; 172: 105810, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35840120
7.
A review on the assembly of multi-substituted pyridines via Co-catalyzed [2 + 2 + 2] cycloaddition with nitriles.
Org Biomol Chem
; 20(37): 7391-7404, 2022 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36098263
8.
Common molecular mechanisms of SLC6A1 variant-mediated neurodevelopmental disorders in astrocytes and neurons.
Brain
; 144(8): 2499-2512, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34028503
9.
LncRNA MIR4435-2HG functions as a ceRNA against miR-125a-5p and promotes neuroglioma development by upregulating TAZ.
J Clin Lab Anal
; 35(12): e24066, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714963
10.
Endoplasmic reticulum stress increases inflammatory cytokines in an epilepsy mouse model Gabrg2+/Q390X knockin: A link between genetic and acquired epilepsy?
Epilepsia
; 61(10): 2301-2312, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32944937
11.
Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes.
Brain
; 142(10): 3028-3044, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435640
12.
Altered inhibitory synapses in de novo GABRA5 and GABRA1 mutations associated with early onset epileptic encephalopathies.
Brain
; 142(7): 1938-1954, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056671
13.
Molecular basis for and chemogenetic modulation of comorbidities in GABRG2-deficient epilepsies.
Epilepsia
; 60(6): 1137-1149, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087664
14.
Differential molecular and behavioural alterations in mouse models of GABRG2 haploinsufficiency versus dominant negative mutations associated with human epilepsy.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3192-3207, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27340224
15.
De novo GABRG2 mutations associated with epileptic encephalopathies.
Brain
; 140(1): 49-67, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864268
16.
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.
J Med Genet
; 54(3): 202-211, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789573
17.
Overexpressing wild-type γ2 subunits rescued the seizure phenotype in Gabrg2+/Q390X Dravet syndrome mice.
Epilepsia
; 58(8): 1451-1461, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28586508
18.
The K328M substitution in the human GABAA receptor gamma2 subunit causes GEFS+ and premature sudden death in knock-in mice.
Neurobiol Dis
; 152: 105296, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33582225
19.
Dedifferentiation of patient-derived glioblastoma multiforme cell lines results in a cancer stem cell-like state with mitogen-independent growth.
J Cell Mol Med
; 19(6): 1262-72, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25787115
20.
A novel GABRG2 mutation, p.R136*, in a family with GEFS+ and extended phenotypes.
Neurobiol Dis
; 64: 131-141, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24407264