Detalles de la búsqueda
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Cell
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| MEDLINE | ID: mdl-33606978
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Tissue adaptation and clonal segregation of human memory T cells in barrier sites.
Nat Immunol
; 24(2): 309-319, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36658238
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Tissue Determinants of Human NK Cell Development, Function, and Residence.
Cell
; 180(4): 749-763.e13, 2020 02 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32059780
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Site-specific development and progressive maturation of human tissue-resident memory T cells over infancy and childhood.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421943
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Lineage specification of human dendritic cells is marked by IRF8 expression in hematopoietic stem cells and multipotent progenitors.
Nat Immunol
; 18(8): 877-888, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28650480
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Spatial map of human T cell compartmentalization and maintenance over decades of life.
Cell
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| MEDLINE | ID: mdl-25417158
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PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
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Thalidomide for Recurrent Bleeding Due to Small-Intestinal Angiodysplasia.
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; 389(18): 1649-1659, 2023 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37913505
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Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
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The genetic architecture of pediatric cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35026164
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SHINE: protein language model-based pathogenicity prediction for short inframe insertion and deletion variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-36575831
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Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
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Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
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| MEDLINE | ID: mdl-38522068
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Erratum: Lineage specification of human dendritic cells is marked by IRF8 expression in hematopoietic stem cells and multipotent progenitors.
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Accurate in silico confirmation of rare copy number variant calls from exome sequencing data using transfer learning.
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| MEDLINE | ID: mdl-34023332
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| MEDLINE | ID: mdl-33482199
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Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35838066