Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel nonsense mutation in α-galactosidase A that causes Fabry disease in a Chinese family.
Ren Fail
; 46(2): 2362391, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847497
2.
Plasma-derived exosomal miRNA profiles reveal potential epigenetic pathogenesis of premature ovarian failure.
Hum Genet
; 2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054996
3.
The molecular mechanism of Gaucher disease caused by compound heterozygous mutations in GBA1 gene.
Front Pediatr
; 11: 1092645, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36776904
4.
Intravenous Administration of an AAV9 Vector Ubiquitously Expressing C1orf194 Gene Improved CMT-Like Neuropathy in C1orf194-/- Mice.
Neurotherapeutics
; 20(6): 1835-1846, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37843769
5.
Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis.
Int J Oral Sci
; 15(1): 46, 2023 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752101
6.
Molecular and phenotype characterization of an elongated ß-globin variant produced by HBB:C.313delA.
Int J Lab Hematol
; 43(6): 1620-1627, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34271589
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