Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characteristics and prognosis of early diagnosed Wilson's disease: A large cohort study.
Liver Int
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847512
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Assessment of the diagnostic value of serum ceruloplasmin for Wilson's disease in children.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 124, 2022 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296237
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Molecular diagnosis of maturity-onset diabetes of the young in a cohort of Chinese children.
Pediatr Diabetes
; 21(3): 431-440, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957151
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Clinical features and mutational analysis in 114 young children with Wilson disease from South China.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1451-1458, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172689
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Clinical and molecular characteristics of patients with Gaucher disease in Southern China.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 30-34, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865684
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Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China.
Am J Med Genet A
; 176(3): 589-596, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29359854
7.
Comparison of two different combined test strips with fluorescent microspheres or colored microspheres as tracers for rotavirus and adenovirus detection.
Virol J
; 15(1): 44, 2018 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534739
8.
Early transition from insulin to sulfonylureas in neonatal diabetes and follow-up: Experience from China.
Pediatr Diabetes
; 19(2): 251-258, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28791793
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Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis.
Prenat Diagn
; 38(10): 779-787, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29966168
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Clinical and molecular characteristics of 11 Chinese probands with GM1 gangliosidosis.
Metab Brain Dis
; 33(6): 2051-2057, 2018 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267299
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Genetic and clinical characteristics of Chinese children with Glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY).
BMC Pediatr
; 18(1): 101, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29510678
12.
Epidermal growth factor and tumor necrosis factor α cooperatively promote the motility of hepatocellular carcinoma cell lines via synergistic induction of fibronectin by NF-κB/p65.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(11 Pt A): 2568-2582, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844984
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Clinical and molecular analysis of 6 Chinese patients with isoleucine metabolism defects: identification of 3 novel mutations in the HSD17B10 and ACAT1 gene.
Metab Brain Dis
; 32(6): 2063-2071, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28875337
14.
Two homozygous mutations in the exon 5 of BCKDHB gene that may cause the classic form of maple syrup urine disease.
Metab Brain Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28197878
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Clinical,biochemical and molecular analysis of five Chinese patients with Sandhoff disease.
Metab Brain Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27021291
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899528
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Clinical, biochemical, neuroimaging and molecular findings of X-linked Adrenoleukodystrophy patients in South China.
Metab Brain Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260157
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26037341
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[Identification of a novel pathogenic mutation in PDHA1 gene for pyruvate dehydrogenase complex deficiency].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(8): 775-9, 2015 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26287337
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Mechanism of DNA trapping in nanoporous structures during asymmetric pulsed-field electrophoresis.
Analyst
; 139(22): 6044-51, 2014 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25271806