Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Pathogenic variants in CRX have distinct cis-regulatory effects on enhancers and silencers in photoreceptors.
Genome Res
; 34(2): 243-255, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355306
3.
Mutational scanning of CRX classifies clinical variants and reveals biochemical properties of the transcriptional effector domain.
bioRxiv
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585983
4.
Pathogenic variants in Crx have distinct cis-regulatory effects on enhancers and silencers in photoreceptors.
bioRxiv
; 2023 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292699
5.
Delineation of the 1q24.3 microdeletion syndrome provides further evidence for the potential role of non-coding RNAs in regulating the skeletal phenotype.
Bone
; 142: 115705, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141070
6.
Synthetic and genomic regulatory elements reveal aspects of cis-regulatory grammar in mouse embryonic stem cells.
Elife
; 92020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043966
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