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1.
Leber Congenital Amaurosis Due to GUCY2D Mutations: Longitudinal Analysis of Retinal Structure and Visual Function.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670772
2.
Short-Wavelength Sensitive Cone (S-cone) Testing as an Outcome Measure for NR2E3 Clinical Treatment Trials.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117170
3.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5444-5459, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798110
4.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(1): 175, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285110
5.
Leber Congenital Amaurosis: Genotypes and Retinal Structure Phenotypes.
Adv Exp Med Biol
; 854: 169-75, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427408
6.
Outcome measure for the treatment of cone photoreceptor diseases: orientation to a scene with cone-only contrast.
BMC Ophthalmol
; 15: 98, 2015 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26253563
7.
Species-specific residues calibrate SoxR sensitivity to redox-active molecules.
Mol Microbiol
; 87(2): 368-81, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23205737
8.
Photoreceptor function and structure in retinal degenerations caused by biallelic BEST1 mutations.
Vision Res
; 203: 108157, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450205
9.
Color Vision in Blue Cone Monochromacy: Outcome Measures for a Clinical Trial.
Transl Vis Sci Technol
; 12(1): 25, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692456
10.
Photoreceptor Function and Structure in Autosomal Dominant Vitelliform Macular Dystrophy Caused by BEST1 Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(13): 12, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512348
11.
Childhood-onset genetic cone-rod photoreceptor diseases and underlying pathobiology.
EBioMedicine
; 63: 103200, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421946
12.
A Novel ARL3 Gene Mutation Associated With Autosomal Dominant Retinal Degeneration.
Front Cell Dev Biol
; 9: 720782, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485303
13.
Safety and improved efficacy signals following gene therapy in childhood blindness caused by GUCY2D mutations.
iScience
; 24(5): 102409, 2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997691
14.
Expression of the Streptomyces coelicolor SoxR regulon is intimately linked with actinorhodin production.
J Bacteriol
; 192(24): 6428-38, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20952574
15.
Foveal Therapy in Blue Cone Monochromacy: Predictions of Visual Potential From Artificial Intelligence.
Front Neurosci
; 14: 800, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32848570
16.
Reading Performance in Blue Cone Monochromacy: Defining an Outcome Measure for a Clinical Trial.
Transl Vis Sci Technol
; 9(13): 13, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33344057
17.
Progress in treating inherited retinal diseases: Early subretinal gene therapy clinical trials and candidates for future initiatives.
Prog Retin Eye Res
; 77: 100827, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31899291
18.
Treatment Potential for Macular Cone Vision in Leber Congenital Amaurosis Due to CEP290 or NPHP5 Mutations: Predictions From Artificial Intelligence.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(7): 2551-2562, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212307
19.
Progression in X-linked Retinitis Pigmentosa Due to ORF15-RPGR Mutations: Assessment of Localized Vision Changes Over 2 Years.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4558-4566, 2018 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208424
20.
Pupillary Light Reflexes in Severe Photoreceptor Blindness Isolate the Melanopic Component of Intrinsically Photosensitive Retinal Ganglion Cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(7): 3215-3224, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660274