Detalles de la búsqueda
1.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
2.
Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 918-933, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260105
3.
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465056
4.
Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy.
Mitochondrion
; 50: 139-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669237
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