Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
Comparative proximity biotinylation implicates the small GTPase RAB18 in sterol mobilization and biosynthesis.
J Biol Chem
; 299(11): 105295, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37774976
3.
Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenic UBE3A variant.
J Med Genet
; 59(11): 1082-1086, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414530
4.
Chorea-related mutations in PDE10A result in aberrant compartmentalization and functionality of the enzyme.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(1): 677-688, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871190
5.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
; 136(9): 1055-1066, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518946
6.
Novel loss-of-function mutation in HERC2 is associated with severe developmental delay and paediatric lethality.
J Med Genet
; 58(5): 334-341, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571899
7.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
8.
Videoconferencing to deliver genetics services: a systematic review of telegenetics in light of the COVID-19 pandemic.
Genet Med
; 23(8): 1438-1449, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824502
9.
Cas9-based enrichment and single-molecule sequencing for precise characterization of genomic duplications.
Lab Invest
; 100(1): 135-146, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273287
10.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228333
11.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100095
12.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949313
13.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203228
14.
Enhancing inclusion of diverse populations in genomics: A competence framework.
J Genet Couns
; 29(2): 282-292, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250032
15.
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 615-26, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996948
16.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058446
17.
Use of zebrafish models to investigate rare human disease.
J Med Genet
; 55(10): 641-649, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30065072
18.
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Am J Hum Genet
; 97(6): 878-85, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626625
19.
Biallelic mutations in the autophagy regulator DRAM2 cause retinal dystrophy with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 96(6): 948-54, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983245
20.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179