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1.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
; 136(9): 1055-1066, 2020 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518946
3.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30388400
4.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26424145
5.
Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte.
Am J Hum Genet
; 89(3): 451-8, 2011 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-21885028
6.
Diagnostic whole genome sequencing and split-read mapping for nucleotide resolution breakpoint identification in CNTNAP2 deficiency syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2649-55, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25045150
7.
Simple detection of germline microsatellite instability for diagnosis of constitutional mismatch repair cancer syndrome.
Hum Mutat
; 34(6): 847-52, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23483711
8.
Identification of autosomal recessive disease loci using out-bred nuclear families.
Hum Mutat
; 33(2): 338-42, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052625
9.
Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Hum Mutat
; 33(8): 1175-81, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22553128
10.
GeneScreen: a program for high-throughput mutation detection in DNA sequence electropherograms.
J Med Genet
; 48(2): 123-30, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21037276
11.
DominantMapper: rule-based analysis of SNP data for rapid mapping of dominant diseases in related nuclear families.
Hum Mutat
; 32(12): 1359-66, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21905167
12.
De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome.
Nat Genet
; 46(5): 510-515, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24705253
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