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1.
Identification of Three Novel and One Known Mutation in the WFS1 Gene in Four Unrelated Turkish Families: The Role of Homozygosity Mapping in the Early Diagnosis
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(1): 34-43, 2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32938580
2.
A novel ALMS1 homozygous mutation in two Turkish brothers with Alström syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(5): 585-9, 2016 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910739
3.
Dipeptidyl peptidase-4 expression in pancreatic tissue from patients with congenital hyperinsulinism.
Int J Clin Exp Pathol
; 8(7): 8199-208, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26339388
4.
A novel homozygous SLC19A2 mutation in a Portuguese patient with diabetes mellitus and thiamine-responsive megaloblastic anaemia.
Int J Pediatr Endocrinol
; 2015(1): 6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25878670
5.
Familial isolated growth hormone deficiency due to a novel homozygous missense mutation in the growth hormone releasing hormone receptor gene: clinical presentation with hypoglycemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(12): E2730-4, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25226297
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