Detalles de la búsqueda
1.
Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer.
Cell
; 186(17): 3659-3673.e23, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37527660
2.
Influences of rare copy-number variation on human complex traits.
Cell
; 185(22): 4233-4248.e27, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306736
3.
A spectrum of recessiveness among Mendelian disease variants in UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1298-1307, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35649421
4.
PaSD-qc: quality control for single cell whole-genome sequencing data using power spectral density estimation.
Nucleic Acids Res
; 46(4): e20, 2018 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186545
5.
Neural mechanisms of transient neocortical beta rhythms: Converging evidence from humans, computational modeling, monkeys, and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(33): E4885-94, 2016 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469163
6.
Protein-altering variants at copy number-variable regions influence diverse human phenotypes.
Nat Genet
; 56(4): 569-578, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548989
7.
Hidden protein-altering variants influence diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333244
8.
Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptions.
Cell Genom
; 3(8): 100356, 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37601975
9.
Genome-wide mapping of somatic mutation rates uncovers drivers of cancer.
Nat Biotechnol
; 40(11): 1634-1643, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726091
10.
Developmental dynamics of RNA translation in the human brain.
Nat Neurosci
; 25(10): 1353-1365, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171426
11.
Paving the path toward genomic privacy with secure imputation.
Cell Syst
; 12(10): 950-952, 2021 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672957
12.
Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses.
Nat Genet
; 53(8): 1260-1269, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34226706
13.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
Science
; 373(6562): 1499-1505, 2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34554798
14.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2021 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501449
15.
Large mosaic copy number variations confer autism risk.
Nat Neurosci
; 24(2): 197-203, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432194
16.
The landscape of somatic mutation in cerebral cortex of autistic and neurotypical individuals revealed by ultra-deep whole-genome sequencing.
Nat Neurosci
; 24(2): 176-185, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432195
17.
Activity-dependent regulome of human GABAergic neurons reveals new patterns of gene regulation and neurological disease heritability.
Nat Neurosci
; 24(3): 437-448, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542524
18.
Comprehensive identification of somatic nucleotide variants in human brain tissue.
Genome Biol
; 22(1): 92, 2021 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781308
19.
An Activity-Mediated Transition in Transcription in Early Postnatal Neurons.
Neuron
; 107(5): 874-890.e8, 2020 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589877
20.
Linked-read analysis identifies mutations in single-cell DNA-sequencing data.
Nat Genet
; 51(4): 749-754, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886424