Detalles de la búsqueda
1.
GGC repeat expansion in NOTCH2NLC induces dysfunction in ribosome biogenesis and translation.
Brain
; 146(8): 3373-3391, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825461
2.
Meningeal immunity and neurological diseases: new approaches, new insights.
J Neuroinflammation
; 20(1): 125, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231449
3.
GIPC1 CGG Repeat Expansion Is Associated with Movement Disorders.
Ann Neurol
; 91(5): 704-715, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35152460
4.
Shared Genetic Architecture between Parkinson's Disease and Brain Structural Phenotypes.
Mov Disord
; 38(12): 2258-2268, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990409
5.
Spinocerebellar Ataxia Type 10 with Atypical Clinical Manifestation in Han Chinese.
Cerebellum
; 22(3): 355-362, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441258
6.
A comprehensive study of clinicopathological and genetic features of neuronal intranuclear inclusion disease.
Neurol Sci
; 44(10): 3545-3556, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37184590
7.
NOTCH2NLC-related disorders: the widening spectrum and genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 59(1): 1-9, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675123
8.
Identifying causal genes for migraine by integrating the proteome and transcriptome.
J Headache Pain
; 24(1): 111, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592229
9.
Genetic analysis of the ATP11B gene in Chinese Han population with cerebral small vessel disease.
BMC Genomics
; 23(1): 822, 2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36510145
10.
NOTCH2NLC Intermediate-Length Repeat Expansions Are Associated with Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 89(1): 182-187, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016348
11.
Supergene geochemistry of arsenic and activation mechanism of eucalyptus to arsenic source.
Environ Geochem Health
; 44(11): 4017-4029, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34812976
12.
Disrupted structure and aberrant function of CHIP mediates the loss of motor and cognitive function in preclinical models of SCAR16.
PLoS Genet
; 14(9): e1007664, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30222779
13.
Changes in protein function underlie the disease spectrum in patients with CHIP mutations.
J Biol Chem
; 294(50): 19236-19245, 2019 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31619515
14.
Association of CYP3A4*1G and CYP3A5*3 With the 1-year Outcome of Acute Ischemic Stroke in the Han Chinese Population.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 28(7): 1860-1865, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064695
15.
Association of variants in microRNA with Parkinson's disease in Chinese Han population.
Neurol Sci
; 39(2): 353-357, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29209904
16.
Novel compound heterozygous PANK2 gene mutations in a Chinese patient with atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Int J Neurosci
; 128(12): 1109-1113, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29962256
17.
Reply to "NOTCH2NLC Intermediate-Length Repeat Expansions Are Associated with Parkinson Disease".
Ann Neurol
; 89(3): 635, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33377207
18.
CADASIL mutant NOTCH3(R90C) decreases the viability of HS683 oligodendrocytes via apoptosis.
Mol Biol Rep
; 44(3): 273-280, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28601945
19.
High promoter methylation levels of glutathione-S-transferase M3 predict poor prognosis of acute-on-chronic hepatitis B liver failure.
Hepatol Res
; 47(6): 566-573, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27442719
20.
Ataxia and hypogonadism caused by the loss of ubiquitin ligase activity of the U box protein CHIP.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1013-24, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24113144