Detalles de la búsqueda
1.
Genome-Wide Analysis of nsLTP Gene Family and Identification of SiLTPs Contributing to High Oil Accumulation in Sesame (Sesamum indicum L.).
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34069840
2.
Root diversity in sesame (Sesamum indicum L.): insights into the morphological, anatomical and gene expression profiles.
Planta
; 250(5): 1461-1474, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31321496
3.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417219
4.
Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis-van Creveld syndrome.
Mol Genet Genomics
; 291(2): 863-72, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26621368
5.
Identification of rare variants in TNNI3 with atrial fibrillation in a Chinese GeneID population.
Mol Genet Genomics
; 291(1): 79-92, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26169204
6.
Disease-associated variants in different categories of disease located in distinct regulatory elements.
BMC Genomics
; 16 Suppl 8: S3, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26110593
7.
A PTPN11 allele encoding a catalytically impaired SHP2 protein in a patient with a Noonan syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2351-5, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24891296
8.
An algorithm to identify patients aged 0-3 with rare genetic disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 183, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698482
9.
CADgene: a comprehensive database for coronary artery disease genes.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D991-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21045063
10.
Significant association of SNP rs2106261 in the ZFHX3 gene with atrial fibrillation in a Chinese Han GeneID population.
Hum Genet
; 129(3): 239-46, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21107608
11.
Development and Analytical Validation of a 29 Gene Clinical Pharmacogenetic Genotyping Panel: Multi-Ethnic Allele and Copy Number Variant Detection.
Clin Transl Sci
; 14(1): 204-213, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32931151
12.
Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117072
13.
Minor allele C of chromosome 1p32 single nucleotide polymorphism rs11206510 confers risk of ischemic stroke in the Chinese Han population.
Stroke
; 41(8): 1587-92, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20576952
14.
Functional dominant-negative mutation of sodium channel subunit gene SCN3B associated with atrial fibrillation in a Chinese GeneID population.
Biochem Biophys Res Commun
; 398(1): 98-104, 2010 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20558140
15.
[Genomewide association study: advances, challenges and deliberation].
Sheng Li Ke Xue Jin Zhan
; 41(2): 87-94, 2010 Apr.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21416992
16.
Lessons learned from expanded reproductive carrier screening in self-reported Ashkenazi, Sephardi, and Mizrahi Jewish patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1053, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31880409
17.
Assessment of association of rs2200733 on chromosome 4q25 with atrial fibrillation and ischemic stroke in a Chinese Han population.
Hum Genet
; 126(6): 843-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19707791
18.
Further evidence of genetic heterogeneity segregating with hereditary gingival fibromatosis.
J Clin Periodontol
; 36(8): 627-33, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19552635
19.
Prenatal cytogenomic identification and molecular refinement of compound heterozygous STRC deletion breakpoints.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e806, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31218851
20.
Integrated CYP2D6 interrogation for multiethnic copy number and tandem allele detection.
Pharmacogenomics
; 20(1): 9-20, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30730286