Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy.
Brain
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38875478
2.
Potential role of regulatory DNA variants in modifying the risk of severe cutaneous reactions induced by aromatic anti-seizure medications.
Epilepsia
; 63(4): 936-949, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170024
3.
UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
4.
Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes.
Brain
; 142(10): 3028-3044, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435640
5.
Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo variants in epileptic encephalopathies.
Genet Med
; 21(1): 17-27, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895856
6.
ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation.
Neurogenetics
; 19(1): 9-16, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130122
7.
The SCN1A mutation database: updating information and analysis of the relationships among genotype, functional alteration, and phenotype.
Hum Mutat
; 36(6): 573-80, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754450
8.
Modeling Dravet syndrome using induced pluripotent stem cells (iPSCs) and directly converted neurons.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4241-52, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773995
9.
A novel variant in the 3' UTR of human SCN1A gene from a patient with Dravet syndrome decreases mRNA stability mediated by GAPDH's binding.
Hum Genet
; 133(6): 801-11, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24464349
10.
NEXMIF variants are associated with epilepsy with or without intellectual disability.
Seizure
; 116: 93-99, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643945
11.
NUS1 Variants Cause Lennox-Gastaut Syndrome Related to Unfolded Protein Reaction Activation.
Mol Neurobiol
; 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520610
12.
The association between oxcarbazepine-induced maculopapular eruption and HLA-B alleles in a northern Han Chinese population.
BMC Neurol
; 13: 75, 2013 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829937
13.
De novo GABRA1 variants in childhood epilepsies and the molecular subregional effects.
Front Mol Neurosci
; 16: 1321090, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269327
14.
HCFC1 variants in the proteolysis domain are associated with X-linked idiopathic partial epilepsy: Exploring the underlying mechanism.
Clin Transl Med
; 13(6): e1289, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264743
15.
AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures.
Front Mol Neurosci
; 15: 795840, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431806
16.
Carbamazepine-modified HLA-A*24:02-bound peptidome: Implication of CORO1A in skin rash.
Int Immunopharmacol
; 109: 108804, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35526384
17.
Novel PANK2 Mutations in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration and the Genotype-Phenotype Correlation.
Front Aging Neurosci
; 14: 848919, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35462688
18.
CACNA1A Mutations Associated With Epilepsies and Their Molecular Sub-Regional Implications.
Front Mol Neurosci
; 15: 860662, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600082
19.
CELSR3 variants are associated with febrile seizures and epilepsy with antecedent febrile seizures.
CNS Neurosci Ther
; 28(3): 382-389, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34951123
20.
HLA-B*1502 genotyping in two Chinese patients with phenytoin-induced Stevens-Johnson syndrome.
Epilepsy Behav
; 20(2): 390-1, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21216202