Detalles de la búsqueda
1.
[Prenatal diagnosis of a case with Congenital myasthenic syndrome due to compound heterozygous variants of SCN4A gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(4): 450-455, 2024 Apr 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38565511
2.
[Genetic analysis of a fetus with mosaicism Y chromosome aberration].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(11): 1414-1419, 2023 Nov 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37906152
3.
[Clinical application and evaluation of health economics for non-invasive prenatal testing of fetuses in Tianjin].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(2): 135-142, 2023 Feb 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36709929
4.
Abnormal chromosomes identification using chromosomal microarray.
J Obstet Gynaecol
; 42(6): 2025-2032, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659171
5.
Efficiency of Noninvasive Prenatal Testing for Sex Chromosome Aneuploidies.
Gynecol Obstet Invest
; 86(4): 379-387, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384080
6.
Discovery of a Chinese familial deletion 18p syndrome due to a false positive result on noninvasive prenatal testing.
J Obstet Gynaecol Res
; 47(2): 827-832, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197964
7.
[Diagnosis of Down's syndrome using short tandem repeat loci D21S11, D21S1440 and Penta D].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 29(4): 443-6, 2012 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22875503
8.
Evaluation of the practical applications of fluorescence in situ hybridization in the prenatal diagnosis of positive noninvasive prenatal screenings.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 35(25): 7422-7429, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289797
9.
Fetal aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing of maternal plasma DNA sequencing with "false negative" result due to confined placental mosaicism: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 99(29): e20848, 2020 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702826
10.
A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report.
Exp Ther Med
; 11(4): 1516-1518, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073475
11.
Genetic polymorphisms of short tandem repeat loci D13S305, D13S631 and D13S634 in the Han population of Tianjin, China.
Exp Ther Med
; 10(2): 773-777, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26622392
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