Detalles de la búsqueda
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Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits.
Am J Hum Genet
; 100(6): 865-884, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552196
2.
FATHMM-XF: accurate prediction of pathogenic point mutations via extended features.
Bioinformatics
; 34(3): 511-513, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968714
3.
Collapsed methylation quantitative trait loci analysis for low frequency and rare variants.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4339-4349, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559110
4.
HIPred: an integrative approach to predicting haploinsufficient genes.
Bioinformatics
; 33(12): 1751-1757, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137713
5.
GTB - an online genome tolerance browser.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 20, 2017 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061747
6.
An integrative approach to predicting the functional effects of small indels in non-coding regions of the human genome.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 442, 2017 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985712
7.
Mosaic structural variation in children with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2733-45, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634561
8.
EvoTol: a protein-sequence based evolutionary intolerance framework for disease-gene prioritization.
Nucleic Acids Res
; 43(5): e33, 2015 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25550428
9.
Importance of Genetic Studies in Consanguineous Populations for the Characterization of Novel Human Gene Functions.
Ann Hum Genet
; 80(3): 187-96, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27000383
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An integrative approach to predicting the functional effects of non-coding and coding sequence variation.
Bioinformatics
; 31(10): 1536-43, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25583119
11.
Ranking non-synonymous single nucleotide polymorphisms based on disease concepts.
Hum Genomics
; 8: 11, 2014 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980617
12.
Copy number variations and cognitive phenotypes in unselected populations.
JAMA
; 313(20): 2044-54, 2015 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26010633
13.
Predicting the functional consequences of cancer-associated amino acid substitutions.
Bioinformatics
; 29(12): 1504-10, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23620363
14.
Predicting the functional, molecular, and phenotypic consequences of amino acid substitutions using hidden Markov models.
Hum Mutat
; 34(1): 57-65, 2013 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033316
15.
Hypothesis-free phenotype prediction within a genetics-first framework.
Nat Commun
; 14(1): 919, 2023 02 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808136
16.
The MR-Base platform supports systematic causal inference across the human phenome.
Elife
; 72018 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29846171
17.
CScape: a tool for predicting oncogenic single-point mutations in the cancer genome.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-28912487
18.
Predicting the Pathogenic Impact of Sequence Variation in the Human Genome.
Stud Health Technol Inform
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28423762
19.
Role of DNA Methylation in Type 2 Diabetes Etiology: Using Genotype as a Causal Anchor.
Diabetes
; 66(6): 1713-1722, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28246294
20.
Frequency of KLK3 gene deletions in the general population.
Ann Clin Biochem
; 54(4): 472-480, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27555663