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1.
Dysregulation of Mdm2 and Mdm4 alternative splicing underlies motor neuron death in spinal muscular atrophy.
Genes Dev
; 32(15-16): 1045-1059, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012555
2.
Neutral Lipid Cacostasis Contributes to Disease Pathogenesis in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
J Neurosci
; 40(47): 9137-9147, 2020 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051352
3.
Glucosylceramide synthase inhibition alleviates aberrations in synucleinopathy models.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): 2699-2704, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28223512
4.
New Frontiers in Parkinson's Disease: From Genetics to the Clinic.
J Neurosci
; 38(44): 9375-9382, 2018 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30381429
5.
Astrocyte transduction is required for rescue of behavioral phenotypes in the YAC128 mouse model with AAV-RNAi mediated HTT lowering therapeutics.
Neurobiol Dis
; 129: 29-37, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31042572
6.
Viral delivery of a microRNA to Gba to the mouse central nervous system models neuronopathic Gaucher disease.
Neurobiol Dis
; 130: 104513, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31233883
7.
Extensive Transduction and Enhanced Spread of a Modified AAV2 Capsid in the Non-human Primate CNS.
Mol Ther
; 26(10): 2418-2430, 2018 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057240
8.
Rationally designed AAV2 and AAVrh8R capsids provide improved transduction in the retina and brain.
Gene Ther
; 25(3): 205-219, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29785047
9.
Glucocerebrosidase modulates cognitive and motor activities in murine models of Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2645-2660, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126635
10.
Glycosphingolipids are modulators of disease pathogenesis in amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(26): 8100-5, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056266
11.
Augmenting CNS glucocerebrosidase activity as a therapeutic strategy for parkinsonism and other Gaucher-related synucleinopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3537-42, 2013 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23297226
12.
Metabolic signatures of amyotrophic lateral sclerosis reveal insights into disease pathogenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(26): 10812-7, 2013 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23754387
13.
Partial rescue of some features of Huntington Disease in the genetic absence of caspase-6 in YAC128 mice.
Neurobiol Dis
; 76: 24-36, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25583186
14.
No evidence for substrate accumulation in Parkinson brains with GBA mutations.
Mov Disord
; 30(8): 1085-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26096906
15.
Marked differences in neurochemistry and aggregates despite similar behavioural and neuropathological features of Huntington disease in the full-length BACHD and YAC128 mice.
Hum Mol Genet
; 21(10): 2219-32, 2012 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22328089
16.
CNS expression of glucocerebrosidase corrects alpha-synuclein pathology and memory in a mouse model of Gaucher-related synucleinopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(29): 12101-6, 2011 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21730160
17.
Gene transfer to the CNS is efficacious in immune-primed mice harboring physiologically relevant titers of anti-AAV antibodies.
Mol Ther
; 20(9): 1713-23, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22735381
18.
Merits of combination cortical, subcortical, and cerebellar injections for the treatment of Niemann-Pick disease type A.
Mol Ther
; 20(10): 1893-901, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22828503
19.
Acid ß-glucosidase mutants linked to Gaucher disease, Parkinson disease, and Lewy body dementia alter α-synuclein processing.
Ann Neurol
; 69(6): 940-53, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21472771
20.
Disease progression in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis: the influence of chronic stress and corticosterone.
FASEB J
; 25(12): 4369-77, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21876068