Detalles de la búsqueda
1.
Structural basis of transcription regulation by CNC family transcription factor, Nrf2.
Nucleic Acids Res
; 50(21): 12543-12557, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454022
2.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839203
3.
N-Terminal PreS1 Sequence Regulates Efficient Infection of Cell-Culture-Generated Hepatitis B Virus.
Hepatology
; 73(2): 520-532, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32446278
4.
Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia.
Am J Hum Genet
; 102(3): 480-486, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455859
5.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432562
6.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 169-178, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017374
7.
Anti-viral effects of interferon-λ3 on hepatitis B virus infection in cell culture.
Hepatol Res
; 50(3): 283-291, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31756766
8.
Phosphorylation of an intrinsically disordered region of Ets1 shifts a multi-modal interaction ensemble to an auto-inhibitory state.
Nucleic Acids Res
; 46(5): 2243-2251, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309620
9.
Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis.
J Am Soc Nephrol
; 30(5): 877-889, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962325
10.
Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.
Neurobiol Dis
; 130: 104516, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31229688
11.
Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 950-961, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666374
12.
Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.
Ann Neurol
; 84(6): 814-828, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427554
13.
De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 794-806, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534297
14.
Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease.
Ann Neurol
; 84(6): 843-853, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412317
15.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
16.
Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(4): 555-66, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26411495
17.
A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia.
J Hum Genet
; 63(2): 207-211, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29208948
18.
A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss.
J Hum Genet
; 63(4): 425-430, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440706
19.
GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 94(6): 538-547, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30280376
20.
A novel CYCS mutation in the α-helix of the CYCS C-terminal domain causes non-syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 94(6): 548-553, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30051457