Detalles de la búsqueda
1.
Ubiquitination of DNA Damage-Stalled RNAPII Promotes Transcription-Coupled Repair.
Cell
; 180(6): 1228-1244.e24, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142649
2.
Deep intronic founder mutations identified in the ERCC4/XPF gene are potential therapeutic targets for a high-frequency form of xeroderma pigmentosum.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(27): e2217423120, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364129
3.
Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 807-19, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623389
4.
XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(4): 1007-17, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255102
5.
Endogenous aldehyde-induced DNA-protein crosslinks are resolved by transcription-coupled repair.
Nat Cell Biol
; 26(5): 784-796, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600234
6.
Genetic background variation impacts microglial heterogeneity and disease progression in amyotrophic lateral sclerosis model mice.
iScience
; 27(2): 108872, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318390
7.
Inducing multiple nicks promotes interhomolog homologous recombination to correct heterozygous mutations in somatic cells.
Nat Commun
; 14(1): 5607, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714828
8.
Aicardi-Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test.
Front Pediatr
; 10: 1048002, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36405817
9.
Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome.
Sci Adv
; 6(51)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355142
10.
A rapid, comprehensive system for assaying DNA repair activity and cytotoxic effects of DNA-damaging reagents.
Nat Protoc
; 10(1): 12-24, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25474029
11.
PRKDC mutations in a SCID patient with profound neurological abnormalities.
J Clin Invest
; 123(7): 2969-80, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23722905
12.
Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair.
Nat Genet
; 44(5): 586-92, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22466610
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