Detalles de la búsqueda
1.
The mouse model of intellectual disability by ZBTB18/RP58 haploinsufficiency shows cognitive dysfunction with synaptic impairment.
Mol Psychiatry
; 28(6): 2370-2381, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36721027
2.
A novel method for isolating lymphatic endothelial cells from lymphatic malformations and detecting PIK3CA somatic mutation in these isolated cells.
Surg Today
; 51(3): 439-446, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32876734
3.
Cyclocreatine Transport by SLC6A8, the Creatine Transporter, in HEK293 Cells, a Human Blood-Brain Barrier Model Cell, and CCDSs Patient-Derived Fibroblasts.
Pharm Res
; 37(3): 61, 2020 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32124083
4.
Mitochonic Acid 5 (MA-5), a Derivative of the Plant Hormone Indole-3-Acetic Acid, Improves Survival of Fibroblasts from Patients with Mitochondrial Diseases.
Tohoku J Exp Med
; 236(3): 225-32, 2015 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26118651
5.
A case report of two brothers with ATR-X syndrome due to low maternal frequency of somatic mosaicism for an intragenic deletion in the ATRX.
J Hum Genet
; 59(7): 408-10, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24898829
6.
Late-onset Leigh syndrome with m.9176T>C mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene.
Pediatr Int
; 61(10): 1055-1056, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31625254
7.
Disease specific brain capillary angiopathy in schizophrenia, bipolar disorder, and Alzheimer's disease.
J Psychiatr Res
; 163: 74-79, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37207434
8.
Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness.
Mol Genet Metab
; 106(1): 43-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22472424
9.
A simple screening method using ion chromatography for the diagnosis of cerebral creatine deficiency syndromes.
Amino Acids
; 43(2): 993-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22080216
10.
Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing.
J Med Genet
; 48(9): 606-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415082
11.
The ATRX splicing variant c.21-1G>A is asymptomatic.
Hum Genome Var
; 9(1): 33, 2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104326
12.
Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Ann Neurol
; 68(2): 250-4, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20695017
13.
High-sucrose diets contribute to brain angiopathy with impaired glucose uptake and psychosis-related higher brain dysfunctions in mice.
Sci Adv
; 7(46): eabl6077, 2021 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34757783
14.
Pyridoxal in the Cerebrospinal Fluid May Be a Better Indicator of Vitamin B6-dependent Epilepsy Than Pyridoxal 5'-Phosphate.
Pediatr Neurol
; 113: 33-41, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32980745
15.
Aggregate formation analysis of GFAPR416W found in one case of Alexander disease.
Brain Dev
; 41(2): 195-200, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213442
16.
MELAS syndrome with m.4450 Gâ¯>â¯A mutation in mitochondrial tRNAMet gene.
Brain Dev
; 41(5): 465-469, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739820
17.
Contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: Possible contribution of HDAC9.
Congenit Anom (Kyoto)
; 58(1): 33-35, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28220539
18.
Pelizaeus-Merzbacher disease can be a differential diagnosis in males presenting with severe neonatal respiratory distress and hypotonia.
Hum Genome Var
; 5: 18013, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29619238
19.
Mitochondrial DNA 3243A>T mutation in a patient with MELAS syndrome.
Hum Genome Var
; 5: 25, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30210801
20.
Japanese Leigh syndrome case treated with EPI-743.
Brain Dev
; 40(2): 145-149, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916229