Detalles de la búsqueda
1.
Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.
Am J Med Genet A
; 191(1): 112-119, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282026
2.
Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.
Am J Med Genet A
; 191(2): 400-407, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345653
3.
Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.
Hum Mutat
; 41(12): 2119-2127, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906213
4.
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.
Hum Genet
; 139(12): 1555-1563, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535809
5.
Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing.
J Hum Genet
; 65(9): 735-741, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355308
6.
Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821719
7.
Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1.
J Hum Genet
; 64(7): 665-671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004103
8.
Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(3): 657-662, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341473
9.
Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2803-2807, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152144
10.
MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1264-1269, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371282
11.
An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1124-1127, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328133
12.
The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations.
J Hum Genet
; 61(10): 899-902, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27251004
13.
A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1076-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26739025
14.
Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1339-42, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26866722
15.
Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 908-17, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782913
16.
CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly.
Genomics
; 106(4): 196-203, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188257
17.
Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy.
J Hum Genet
; 60(10): 631-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108146
18.
An association of 19p13.2 microdeletions with Malan syndrome and Chiari malformation.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 724-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736188
19.
Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4.
Epileptic Disord
; 17(2): 165-71, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26030193
20.
An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia and behavioral abnormalities.
J Hum Genet
; 59(6): 300-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24646727