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1.
Evaluation of low-pass genome sequencing in polygenic risk score calculation for Parkinson's disease.
Hum Genomics
; 15(1): 58, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454617
2.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics
; 15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33971976
3.
De novo assembly and phasing of a Korean human genome.
Nature
; 538(7624): 243-247, 2016 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27706134
4.
Divergent reprogramming routes lead to alternative stem-cell states.
Nature
; 516(7530): 192-7, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503232
5.
Genome-wide characterization of the routes to pluripotency.
Nature
; 516(7530): 198-206, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503233
6.
Comprehensive Analysis of the Transcriptional and Mutational Landscape of Follicular and Papillary Thyroid Cancers.
PLoS Genet
; 12(8): e1006239, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494611
7.
Integrative analysis of oncogenic fusion genes and their functional impact in colorectal cancer.
Br J Cancer
; 119(2): 230-240, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955133
8.
Development of a common platform for the noninvasive prenatal diagnosis of X-linked diseases.
Prenat Diagn
; 38(11): 835-840, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30048567
9.
Clinical application of genomic profiling to find druggable targets for adolescent and young adult (AYA) cancer patients with metastasis.
BMC Cancer
; 16: 170, 2016 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26925973
10.
Corrigendum: Divergent reprogramming routes lead to alternative stem-cell states.
Nature
; 523(7562): 626, 2015 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26083751
11.
Corrigendum: Genome-wide characterization of the routes to pluripotency.
Nature
; 523(7562): 626, 2015 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26083747
12.
A transforming KIF5B and RET gene fusion in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing.
Genome Res
; 22(3): 436-45, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194472
13.
The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma.
Genome Res
; 22(11): 2109-19, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975805
14.
Noninvasive prenatal diagnosis of duchenne muscular dystrophy: comprehensive genetic diagnosis in carrier, proband, and fetus.
Clin Chem
; 61(6): 829-37, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25847990
15.
Transcriptional activation of p21(WAF¹/CIP¹) is mediated by increased DNA binding activity and increased interaction between p53 and Sp1 via phosphorylation during replicative senescence of human embryonic fibroblasts.
Mol Biol Rep
; 41(4): 2397-408, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24445528
16.
Quantitative and qualitative mutational impact of ionizing radiation on normal cells.
Cell Genom
; 4(2): 100499, 2024 Feb 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-38359788
17.
Epigenetic regulation of cholinergic receptor M1 (CHRM1) by histone H3K9me3 impairs Ca(2+) signaling in Huntington's disease.
Acta Neuropathol
; 125(5): 727-39, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23455440
18.
Comprehensive genomic analyses associate UGT8 variants with musical ability in a Mongolian population.
J Med Genet
; 49(12): 747-52, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23118445
19.
TIARA: a database for accurate analysis of multiple personal genomes based on cross-technology.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D883-8, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21051338
20.
Comprehensive characterization of maternal, fetal, and neonatal microbiomes supports prenatal colonization of the gastrointestinal tract.
Sci Rep
; 13(1): 4652, 2023 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36944767