Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet
; 103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250278
3.
Novel exon-skipping variant disrupting the basic domain of HCFC1 causes intellectual disability without metabolic abnormalities in both male and female patients.
J Hum Genet
; 66(7): 717-724, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517344
4.
Hyperammonemia and acute liver failure associated with deferasirox in two adolescents with sickle cell disease.
Br J Haematol
; 201(4): e30-e33, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964994
5.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
6.
New Cohort of Patients With CEDNIK Syndrome Expands the Phenotypic and Genotypic Spectra.
Neurol Genet
; 7(1): e553, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977139
7.
Birth Defects Among 788 Children Born to Gulf War Veterans Based on Physical Examination.
J Occup Environ Med
; 61(4): 263-270, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30489351
8.
Prevalence of Semicircular Canal Hypoplasia in Patients With CHARGE Syndrome: 3C Syndrome.
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg
; 143(2): 168-177, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832265
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