Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic testing laboratories are valuable partners for disease gene discovery: 5-year experience with GeneMatcher.
Hum Mutat
; 43(6): 772-781, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143109
2.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
3.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104773
4.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265
5.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612693
6.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet
; 102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304374
7.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
8.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
9.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
10.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220673
11.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
12.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
13.
Biallelic disruption of PKDCC is associated with a skeletal disorder characterised by rhizomelic shortening of extremities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 56(12): 850-854, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478137
14.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int
; 95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
15.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
16.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
17.
A retrospective review of multiple findings in diagnostic exome sequencing: half are distinct and half are overlapping diagnoses.
Genet Med
; 21(10): 2199-2207, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894705
18.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388939
19.
An additional case of Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome caused by loss-of-function mutation in ADAMTS3.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2858-2861, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450763
20.
Classification of Genes: Standardized Clinical Validity Assessment of Gene-Disease Associations Aids Diagnostic Exome Analysis and Reclassifications.
Hum Mutat
; 38(5): 600-608, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28106320