Detalles de la búsqueda
1.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333724
2.
Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 813-823, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712684
3.
Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies.
Eur J Neurol
; 28(4): 1344-1355, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220101
4.
Correction: Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 841, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767318
5.
Lead Encephalopathy with Distinctive Brain Magnetic Resonance Imaging Findings.
Neurol India
; 69(5): 1421-1423, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747830
6.
Nemaline Rod/Cap Myopathy Due to Novel Homozygous MYPN Mutations: The First Report from South Asia and Comprehensive Literature Review.
J Clin Neurol
; 17(3): 409-418, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184449
7.
Altered REM sleep architecture in patients with Myotonic dystrophy type 1: is related to sleep apnea?
Sleep Med
; 79: 48-54, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472130
8.
Social Cognition Deficits Are Pervasive across Both Classical and Overlap Frontotemporal Dementia Syndromes.
Dement Geriatr Cogn Dis Extra
; 10(3): 115-126, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442389
9.
Hyperglycemic Hyperosmolar Syndrome Presenting With Unique Craniofacial Involuntary Movements.
Neurol Clin Pract
; 11(6): e909-e910, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34992978
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