Detalles de la búsqueda
1.
AG-dependent 3'-splice sites are predisposed to aberrant splicing due to a mutation at the first nucleotide of an exon.
Nucleic Acids Res
; 39(10): 4396-404, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288883
2.
Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose 25 novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy.
J Hum Genet
; 57(6): 368-74, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513715
3.
Cricopharyngeal bar on videofluoroscopy: high specificity for inclusion body myositis.
J Neurol
; 268(3): 1016-1024, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980980
4.
In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.
Nucleic Acids Res
; 35(18): 5995-6003, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726045
5.
Thermodynamic instability of siRNA duplex is a prerequisite for dependable prediction of siRNA activities.
Nucleic Acids Res
; 35(18): e123, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17884914
6.
Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease.
Nat Genet
; 51(8): 1222-1232, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332380
7.
More prominent fibrosis of the cricopharyngeal muscle in inclusion body myositis.
J Neurol Sci
; 422: 117327, 2021 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33529855
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