Detalles de la búsqueda
1.
The validation of a Japanese version of the New Freezing of Gait Questionnaire (NFOG-Q).
Neurol Sci
; 45(7): 3147-3152, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383749
2.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
3.
Clinical Characteristics of Fragile X Syndrome Patients in Japan.
Yonago Acta Med
; 64(1): 30-33, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33642901
4.
Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
J Hum Genet
; 55(11): 771-3, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20739940
5.
Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder.
Cell Rep
; 22(3): 734-747, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346770
6.
Screening of the early growth response 2 gene in Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
J Neurol Sci
; 210(1-2): 61-4, 2003 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12736090
7.
Ankyrin-G regulates inactivation gating of the neuronal sodium channel, Nav1.6.
J Neurophysiol
; 96(3): 1347-57, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16775201
8.
Neonatal hyperbilirubinemia and the bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene: the common -3263T > G mutation of phenobarbital response enhancer module is not associated with the neonatal hyperbilirubinemia in Japanese.
Pediatr Int
; 47(2): 137-41, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15771689
9.
Genetic analysis of Shwachman-Diamond syndrome: phenotypic heterogeneity in patients carrying identical SBDS mutations.
Tohoku J Exp Med
; 206(3): 253-9, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15942154
10.
Periaxin mutation causes early-onset but slow-progressive Charcot-Marie-Tooth disease.
J Hum Genet
; 49(7): 376-379, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15197604
11.
Congenital central hypoventilation syndrome: a novel mutation of the RET gene in an isolated case.
Tohoku J Exp Med
; 196(4): 241-6, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12086152
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