Detalles de la búsqueda
1.
jMorp: Japanese Multi-Omics Reference Panel update report 2023.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D622-D632, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930845
2.
Medication use before and during pregnancy in Japan: the Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study.
Eur J Clin Pharmacol
; 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630193
3.
A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor.
J Hum Genet
; 68(1): 51-54, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167772
4.
Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus.
J Med Genet
; 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534205
5.
jMorp updates in 2020: large enhancement of multi-omics data resources on the general Japanese population.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D536-D544, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179747
6.
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice.
PLoS Genet
; 16(2): e1008628, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101538
7.
Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1233-1240, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130285
8.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35087201
9.
Alternative microexon splicing by RBFOX2 and PTBP1 is associated with metastasis in colorectal cancer.
Int J Cancer
; 149(10): 1787-1800, 2021 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346508
10.
Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.
Gastroenterology
; 158(6): 1626-1641.e8, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930989
11.
Wnt5a in cancer-associated fibroblasts promotes colorectal cancer progression.
Biochem Biophys Res Commun
; 568: 37-42, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34175688
12.
A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy.
J Hum Genet
; 66(10): 965-972, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744911
13.
Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Int Immunol
; 32(4): 283-292, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954058
14.
Identification and Validation of Combination Plasma Biomarker of Afamin, Fibronectin and Sex Hormone-Binding Globulin to Predict Pre-eclampsia.
Biol Pharm Bull
; 44(6): 804-815, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34078812
15.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
16.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945334
17.
jMorp: Japanese Multi Omics Reference Panel.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D551-D557, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069501
18.
Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project.
Genes Cells
; 23(6): 406-417, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29701317
19.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
20.
Bone marrow PDGFRα+Sca-1+-enriched mesenchymal stem cells support survival of and antibody production by plasma cells in vitro through IL-6.
Int Immunol
; 30(6): 241-253, 2018 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29529192