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Next-Generation Sequencing to Diagnose Muscular Dystrophy, Rhabdomyolysis, and HyperCKemia.
Can J Neurol Sci
; 45(3): 262-268, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382405
2.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
3.
Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 403-414, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303425
4.
Concerning "Triheptanoin vs trioctanoin for long-chain fatty acid oxidation disorders: A double blinded, randomized controlled trial" by Gillingham et al.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 394-395, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838661
5.
Erratum to: Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 151, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28980269
6.
Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1).
Nat Genet
; 35(4): 318-21, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14595441
7.
Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG).
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 389-404, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36911944
8.
Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29215644
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Infantile cardioencephalopathy due to a COX15 gene defect: report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 840-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412973
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Cerebral folate deficiency.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668945
11.
Hybrid gel electrophoresis using skin fibroblasts to aid in diagnosing mitochondrial disease.
Neurol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192304
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MERRF Classification: Implications for Diagnosis and Clinical Trials.
Pediatr Neurol
; 80: 8-23, 2018 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449072
13.
A novel de novo pathogenic mutation in the CACNA1A gene.
Mov Disord
; 27(12): 1578-9, 2012 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23038654
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Developmental regression and mitochondrial dysfunction in a child with autism.
J Child Neurol
; 21(2): 170-2, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16566887
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CSF concentrations of 5-methyltetrahydrofolate in a cohort of young children with autism.
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| MEDLINE | ID: mdl-27178705
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Complex III deficiency due to an in-frame MT-CYB deletion presenting as ketotic hypoglycemia and lactic acidosis.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-26937408
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Rod photoreceptor function in children with mitochondrial disorders.
Arch Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-12149059
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Retrospective analysis of small cohorts does not support therapeutic efficacy of l-arginine.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 129, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30023304
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Author response: CSF concentrations of 5-methyltetrahydrofolate in a cohort of young children with autism.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-28025402
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Fever plus mitochondrial disease could be risk factors for autistic regression.
J Child Neurol
; 25(4): 429-34, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19773461