Detalles de la búsqueda
1.
AAV9-mediated SMN gene therapy rescues cardiac desmin but not lamin A/C and elastin dysregulation in Smn2B/- spinal muscular atrophy mice.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2950-2965, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37498175
2.
Widespread alternative splicing dysregulation occurs presymptomatically in CAG expansion spinocerebellar ataxias.
Brain
; 147(2): 486-504, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776516
3.
Disease-associated inosine misincorporation into RNA hinders translation.
Nucleic Acids Res
; 50(16): 9306-9318, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979951
4.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
5.
Lamin A/C dysregulation contributes to cardiac pathology in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3515-3527, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397869
6.
Temporal and tissue-specific variability of SMN protein levels in mouse models of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2851-2862, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790918
7.
Bioenergetic status modulates motor neuron vulnerability and pathogenesis in a zebrafish model of spinal muscular atrophy.
PLoS Genet
; 13(4): e1006744, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28426667
8.
UBA1/GARS-dependent pathways drive sensory-motor connectivity defects in spinal muscular atrophy.
Brain
; 141(10): 2878-2894, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239612
9.
Restoration of SMN in Schwann cells reverses myelination defects and improves neuromuscular function in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2853-2861, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170316
10.
Developmental and degenerative cardiac defects in the Taiwanese mouse model of severe spinal muscular atrophy.
J Anat
; 232(6): 965-978, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473159
11.
Survival of motor neurone protein is required for normal postnatal development of the spleen.
J Anat
; 230(2): 337-346, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726134
12.
Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1.
JCI Insight
; 8(14)2023 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37318869
13.
Molecular characterization of myotonic dystrophy fibroblast cell lines for use in small molecule screening.
iScience
; 25(5): 104198, 2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35479399
14.
Microvasculopathy in spinal muscular atrophy is driven by a reversible autonomous endothelial cell defect.
J Clin Invest
; 132(21)2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36099045
15.
CCGâ¢CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity.
EMBO Mol Med
; 13(11): e14095, 2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34632710
16.
Molecular Mechanisms Underlying Sensory-Motor Circuit Dysfunction in SMA.
Front Mol Neurosci
; 12: 59, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886572
17.
Overview of Current Drugs and Molecules in Development for Spinal Muscular Atrophy Therapy.
Drugs
; 78(3): 293-305, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29380287
18.
Multi-Study Proteomic and Bioinformatic Identification of Molecular Overlap between Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA).
Brain Sci
; 8(12)2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518112
19.
Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice.
EBioMedicine
; 31: 226-242, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735415
20.
Two Cases of Spinal Muscular Atrophy Type II with Eosinophilic Oesophagitis.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 357-362, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29172006