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1.
Germline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1003-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458550
2.
Early fetal death associated with compound heterozygosity for Noonan syndrome-causative PTPN11 mutations.
Am J Med Genet A
; 143A(11): 1249-52, 2007 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17497712
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