Detalles de la búsqueda
1.
IQSEC2-related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain.
Clin Genet
; 102(1): 72-77, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347702
2.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
3.
Early 17ß-estradiol treatment reduces seizures but not abnormal behaviour in mice with expanded polyalanine tracts in the Aristaless related homeobox gene (ARX).
Neurobiol Dis
; 153: 105329, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711494
4.
Histone demethylase KDM5C is a SAHA-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4089-4102, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691806
5.
Constraint and conservation of paired-type homeodomains predicts the clinical outcome of missense variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 41(8): 1407-1424, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383243
6.
IQSEC2 mutation update and review of the female-specific phenotype spectrum including intellectual disability and epilepsy.
Hum Mutat
; 40(1): 5-24, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328660
7.
Splice variant in ARX leading to loss of C-terminal region in a boy with intellectual disability and infantile onset developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1483-1490, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145546
8.
Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5433-5443, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798109
9.
An Emerging Female Phenotype with Loss-of-Function Mutations in the Aristaless-Related Homeodomain Transcription Factor ARX.
Hum Mutat
; 38(5): 548-555, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150386
10.
Placental transcriptome co-expression analysis reveals conserved regulatory programs across gestation.
BMC Genomics
; 18(1): 10, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28049421
11.
Extensive phenotyping of two ARX polyalanine expansion mutation mouse models that span clinical spectrum of intellectual disability and epilepsy.
Neurobiol Dis
; 105: 245-256, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602636
12.
Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5250-9, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123493
13.
Reduced polyalanine-expanded Arx mutant protein in developing mouse subpallium alters Lmo1 transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1084-94, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122442
14.
A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX.
Am J Hum Genet
; 92(1): 114-25, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246292
15.
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
Epilepsia
; 57(11): 1858-1869, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665735
16.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704778
17.
Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
Hum Genet
; 134(11-12): 1163-82, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26337422
18.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23000143
19.
ARX homeodomain mutations abolish DNA binding and lead to a loss of transcriptional repression.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1639-47, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194193
20.
The genetic landscape of intellectual disability arising from chromosome X.
Trends Genet
; 25(7): 308-16, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19556021