Detalles de la búsqueda
1.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
2.
Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): recommendations from the international consensus working group.
J Med Genet
; 59(4): 318-327, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622763
3.
Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family.
BMC Med Genet
; 18(1): 83, 2017 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28774260
4.
An infant with MLH3 variants, FOXG1-duplication and multiple, benign cranial and spinal tumors: A clinical exome sequencing study.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(2): 131-42, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26542077
5.
Triple therapy with pyridoxine, arginine supplementation and dietary lysine restriction in pyridoxine-dependent epilepsy: Neurodevelopmental outcome.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 35-43, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026794
6.
Spread of X inactivation on chromosome 15 is associated with a more severe phenotype in a girl with an unbalanced t(X; 15) translocation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2521-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044945
7.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24782230
8.
In brief: BRCA1 and BRCA2.
J Pathol
; 230(4): 347-9, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620175
9.
The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.
Nat Cancer
; 4(2): 203-221, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585449
10.
Erratum to: Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family.
BMC Med Genet
; 18(1): 99, 2017 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28903740
11.
Inherited mutations in breast cancer genes--risk and response.
J Mammary Gland Biol Neoplasia
; 16(1): 3-15, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21461995
12.
Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue.
J Clin Oncol
; 37(6): 461-470, 2019 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30608896
13.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30459321
14.
Genetic variation at the calcium-sensing receptor (CASR) locus: implications for clinical molecular diagnostics.
Clin Biochem
; 40(8): 551-61, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17320849
15.
Papillomatosis of the hard palate.
J Am Dent Assoc
; 150(9): 788-793, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30898306
16.
Germ-line DICER1 mutations do not make a major contribution to the etiology of familial testicular germ cell tumours.
BMC Res Notes
; 6: 127, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23547758
17.
Evaluation of the warfarin-resistance polymorphism, VKORC1 Asp36Tyr, and its effect on dosage algorithms in a genetically heterogeneous anticoagulant clinic.
Clin Biochem
; 45(6): 397-401, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266406
18.
Genetic determinants of extracellular magnesium concentration: analysis of multiple candidate genes, and evidence for association with the estrogen receptor alpha (ESR1) locus.
Clin Chim Acta
; 409(1-2): 28-32, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19695239
19.
Calcium-sensing receptor mutations and denaturing high performance liquid chromatography.
J Mol Endocrinol
; 42(4): 331-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19179454
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