Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 156, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092543
2.
Biallelic RP1-associated retinal dystrophies: Expanding the mutational and clinical spectrum.
Mol Vis
; 26: 423-433, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565670
3.
A case report of two siblings with Alstrom syndrome without hearing loss associated with two new ALMS1 variants.
BMC Ophthalmol
; 19(1): 246, 2019 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810438
4.
Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Chorioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(13): 2, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137195
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>