Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
2.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
3.
Partial tetrasomy 11q resulting from an intrachromosomal triplication of a 22 Mb region of chromosome 11.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1056-1060, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328127
4.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 100(1): 179, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061364
5.
A case of constitutional trisomy 3 mosaicism in a teenage patient with mild phenotype.
Eur J Med Genet
; 59(11): 569-572, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27717910
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