Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
2.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int
; 95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
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