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1.
Objective assessment of alcohol consumption in early pregnancy using phosphatidylethanol: a cross-sectional study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 21(1): 342, 2021 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931032
2.
Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1725-1744, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222966
3.
Care for children with severe chronic skin diseases.
Eur J Pediatr
; 178(7): 1095-1103, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119437
4.
Germline activating AKT3 mutation associated with megalencephaly, polymicrogyria, epilepsy and hypoglycemia.
Mol Genet Metab
; 114(3): 467-73, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25523067
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Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2376-84, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873601
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