Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing of child-parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3028-3041, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355505
2.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266521
3.
Copy number variants in hypoplastic right heart syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2760-2767, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289599
4.
Copy-number variants and candidate gene mutations in isolated split hand/foot malformation.
J Hum Genet
; 62(10): 877-884, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28539665
5.
Copy number variants in a population-based investigation of Klippel-Trenaunay syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 352-359, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27901321
6.
Copy-number variant analysis of classic heterotaxy highlights the importance of body patterning pathways.
Hum Genet
; 135(12): 1355-1364, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27637763
7.
Rare copy number variants implicated in posterior urethral valves.
Am J Med Genet A
; 170(3): 622-33, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26663319
8.
Novel copy-number variants in a population-based investigation of classic heterotaxy.
Genet Med
; 17(5): 348-57, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232849
9.
Rare Variants in RPPH1 Real-Time Quantitative PCR Control Assay Binding Sites Result in Incorrect Copy Number Calls.
J Mol Diagn
; 24(1): 33-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656763
10.
Exome sequencing identifies variants in infants with sacral agenesis.
Birth Defects Res
; 114(7): 215-227, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35274497
11.
Validation of a Custom Next-Generation Sequencing Assay for Cystic Fibrosis Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(4)2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34842611
12.
Rare copy number variants identified in prune belly syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(3): 145-151, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174092
13.
Copy number variants in Ebstein anomaly.
PLoS One
; 12(12): e0188168, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29216221
14.
Rare copy number variants in a population-based investigation of hypoplastic right heart syndrome.
Birth Defects Res
; 109(1): 8-15, 2017 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28009100
15.
Genetic Variants in Isolated Ebstein Anomaly Implicated in Myocardial Development Pathways.
PLoS One
; 11(10): e0165174, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27788187
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