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1.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374498
2.
Further validation of craniosynostosis as a part of phenotypic spectrum of BCL11B-related BAFopathy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2175-2180, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337996
3.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953447
4.
Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy.
Ann Hum Genet
; 86(2): 94-101, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34878169
5.
Systemic inflammatory syndrome in COVID-19-SISCoV study: systematic review and meta-analysis.
Pediatr Res
; 91(6): 1334-1349, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006982
6.
De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114583
7.
Second report of SHMT2 related neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104481, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398349
8.
Further evidence of affected females with a heterozygous variant in FGF13 causing X-linked developmental and epileptic encephalopathy 90.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104403, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871784
9.
AI-CoV Study: Autoimmune Encephalitis Associated With COVID-19 and Its Vaccines-A Systematic Review.
J Clin Neurol
; 18(6): 692-710, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367067
10.
Distinct and Recognisable Muscle MRI Pattern in a Series of Adults Harbouring an Identical GMPPB Gene Mutation.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 95-109, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633329
11.
Embolectomy by SOLUMBRA Technique for Nontarget Intracranial Glue Migration- Complication and Bailout after Percutaneous Embolization of Orbital Meningioma.
Neurol India
; 69(6): 1767-1771, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34979685
12.
Traumatic Pseudoaneurysm of Middle Meningeal Artery with Delayed Presentation as Intracerebral Hematoma: A Report with Review of Literature.
Neurol India
; 69(6): 1820-1823, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34979698
13.
Extended analysis of exome sequencing data reveals a novel homozygous deletion of exons 3 and 4 in FUCA1 gene causing fucosidosis in an Indian family.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 112-115, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876340
14.
A novel pathogenic variant in DOCK 7 gene in an infant with dysmorphism, epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Clin Dysmorphol
; 31(1): 39-41, 2022 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34561314
15.
Computed tomography coronary angiography diagnosis of single right coronary artery with congenital absence of left coronary artery system equivalents.
Indian J Radiol Imaging
; 26(2): 198-200, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27413265
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