Detalles de la búsqueda
1.
Pre-pregnancy exposure to arsenic in diet and non-cardiac birth defects.
Public Health Nutr
; : 1-13, 2022 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620934
2.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
3.
Evidence for Increased Response to Induced Endoplasmic Reticulum Stress in Myeloid Cells in Acquired Aplastic Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(3): e163-e166, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28333839
4.
Mutations in ARID2 are associated with intellectual disabilities.
Neurogenetics
; 16(4): 307-14, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238514
5.
Mosaicism in BRPF1-Related Neurodevelopmental Disorder: Report of Two Sisters and Literature Review.
Case Rep Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946714
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Prepregnancy exposure to dietary arsenic and congenital heart defects.
Birth Defects Res
; 115(1): 79-87, 2023 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36341763
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Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126546
8.
Co-occurrence of VHL and SDHA Pathogenic Variants: A Case Report.
Front Oncol
; 12: 925582, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35875079
9.
Maternal cigarette smoking and alcohol consumption and congenital diaphragmatic hernia.
Birth Defects Res
; 114(13): 746-758, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35757961
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Erratum: Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3.
HGG Adv
; 3(4): 100122, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860725
11.
FOXO1 stimulates ceruloplasmin promoter activity in human hepatoma cells treated with IL-6.
Biochem Biophys Res Commun
; 404(4): 963-7, 2011 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21185807
12.
Interstitial duplication of 20q11.22q13.11: A case report and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1755, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34268909
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Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3.
HGG Adv
; 2(2): 100024, 2021 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047834
14.
Novel mutations in the von Hippel-Lindau gene associated with congenital polycythemia.
Pediatr Blood Cancer
; 62(6): 1113-4, 2015 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25586603
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Dermal melanocytosis: more than meets the eye.
J Pediatr
; 165(5): 1060, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25027364
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Interstitial duplication of 8q22.1-q23.1- A case report and review of the literature.
Clin Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31893066
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Novel flanking DNA sequences enhance FOXO1a DNA binding affinity but do not alter DNA bending.
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| MEDLINE | ID: mdl-18537265
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Genetic and functional studies reveal a novel noncoding variant in GALT associated with a false positive newborn screening result for galactosemia.
Clin Chim Acta
; 446: 171-4, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25920691
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Borrelidin Induces the Unfolded Protein Response in Oral Cancer Cells and Chop-Dependent Apoptosis.
ACS Med Chem Lett
; 6(11): 1122-7, 2015 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-26617965
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Infantile adrenocortical tumor with an activating GNAS1 mutation.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23105121