Detalles de la búsqueda
1.
Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance.
Int J Cancer
; 146(4): 999-1009, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081934
2.
[Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients]. / Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom.
Z Gastroenterol
; 57(11): 1309-1320, 2019 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31739377
3.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033313
4.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505205
5.
Consensus Recommendations of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Breast Care (Basel)
; 17(2): 199-207, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35702495
6.
47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 134, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26471271
7.
SMARCB1 involvement in the development of leiomyoma in a patient with schwannomatosis.
Am J Surg Pathol
; 38(3): 421-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525513
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