Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604658
2.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012964
3.
Asymmetric childhood scleredema.
Eur J Dermatol
; 22(1): 127-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22123612
4.
[Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children]. / Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo.
Nutr Hosp
; 34(4): 814-819, 2017 Jul 28.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29095003
5.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 187, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433810
6.
Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo / Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children
Nutr. hosp
; 34(4): 814-819, jul.-ago. 2017. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165341
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